พันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทได้พยายามทำความเข้าใจกับบทบาทที่ยีนมีบทบาทในการพัฒนาและความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท มีการค้นพบจำนวนมาก แต่มีชิ้นส่วนที่ขาดหายไปจำนวนมาก ตอนนี้นักวิทยาศาสตร์ของคณะแพทยศาสตร์ UNC ได้ทำการศึกษาลำดับจีโนมทั้งหมดที่ใหญ่ที่สุดตลอดกาลของโรคจิตเภทเพื่อให้เห็นภาพที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้น

สายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากโครงสร้างสามารถมีบทบาทในโรคจิตเภท ผลลัพธ์ของเราแนะนำว่าตัวแปรโครงสร้างที่หายากพิเศษที่มีผลต่อขอบเขตของโครงสร้างจีโนมที่เฉพาะเจาะจงเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคจิตเภท การเปลี่ยนแปลงในขอบเขตเหล่านี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของการแสดงออกของยีนและเราคิดว่าการศึกษากลไกในอนาคตสามารถกำหนดผลการทำงานที่แม่นยำตัวแปรเหล่านี้มีต่อชีววิทยา